Системная красная волчанка выражается в том, что организм
начинает вырабатывать антитела против клеток собственного тела. Заболевание
приводит к появлению проблем с суставами, артриту, кожным высыпаниям, проблемам
с почками и повышению свертываемости крови.
Ученым удалось установить, что в мышах за состояние, подобное системной
красной волчанке, отвечает ген PDCD1, который участвует в процессе распознавания
чужеродных клеток.
Шведские специалисты провели новое исследование для того, чтобы определить,
связана ли мутация в человеческом гене PDCD1 с появлением системной красной волчанки. Для
этого они изучили последовательность гена у 2510 человек различного
происхождения - европейско-американского, мексиканского, африкано-американского
страдающих системной красной волчанкой. Было показано, что мутация в этом гене
- замена одного нуклеотида в последовательности ДНК - была обнаружена у 12%
больных европейско-американского происхождения и у 7% больных мексиканского
происхождения.
Исследователи полагают, что мутация в гене PDCD1 приводила к тому, что продукт этого гена не мог
связываться с белком RUNX1. По всей видимости нарушение этого взаимодействия приводит к тому, что
клетки иммунной системы теряют способность отличать чужие клетки от своих.
Однако стоит отметить, что мутация в этом гене не всегда приводит к развитию
системной красной волчанки - она обнаружена у 5% человек
европейско-американского происхождения и 2% людей мексиканского происхождения,
не страдающих этим заболеванием. Кроме того, мутация не была обнаружена у людей
африкано-американского происхождения.
http://sciencenow.sciencemag.org/cgi/content/full/2002/1028/1
http://www.nature.com/cgi-taf/DynaPage.taf?file=/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng1020.html
