Редкая наследственная болезнь
лейкоэнцефалопатия, разрушающая белое вещество мозга, вызывается мутациями в
гене. Исследование, опубликованное нидерландскими учеными, продемонстрировало
связь между этой болезнью и процессом трансляции белков.
Лейкоэнцефалопатия - редкая
наследственная болезнь, обычно проявляющаяся еще в детстве. Как правило, дети,
сначала кажущиеся нормальными, теряют способность координировать движения. В их
мозге межклеточная жидкость постепенно заменяет белые клетки мозга. Болезнь
прогрессирует, и иногда заканчивается комой. В конце концов, люди умирают, хотя
современная медицина и способна значительно продлить жизнь больным. В своей
статье, опубликованной в последнем номере журнала Nature Genetics,
исследователи отмечают, что два гена способны вызывать эту болезнь. Ученые
определили 16 разных мутаций в гене EIF2B5 у 29 пациентов, а также несколько
мутаций в сходном гене EIF2B2 у еще 5 больных. Оба белка вовлечены в
формирование комплекса eIF2b. Этот комплекс играет ключевую роль в процессе
трансляции белков, регулируя трансляцию в условиях стресса и высокой
температуры. Это объясняет, почему высокая температура может вызвать кому у
больных этой наследственной болезнью. Это исследование способно помочь понять
многие другие болезни мозга, такие как множественный склероз.
Reuters
Nature Genetics online 2001;10.1038/ng764