Международная группа
исследователей обнаружила, что необычный тип глухоты вызывается генетическим дефектом.
За потерю способности слышать низкочастотные звуки отвечает мутированный ген
WFS1.
Предполагается, что всего в
возникновение и развитие слуха вовлечены около 50 генов, но лишь 20 из них
экспериментально идентифицированы. Возможно, открытие гена WFS1 позволит понять
механизмы потери слуха в случае разнообразных генетических и приобретенных
болезней. Ученые обнаружили, что дети, получившие от своих родителей мутантную
версию WFS1, постепенно теряют способность слышать низкочастотные звуки. С
течением времени, ситуация ухудшается до такой степени, что им необходимо
использовать слуховые аппараты. Однако исследователям удалось установить, что
многие люди, неспособные слышать эти звуки, не отдают себе в этом отчета,
поскольку их способность понимать речь не ухудшается. Возможно, этот тип
глухоты является более распространенным, чем предполагалось ранее.
Открытие гена WFS1 и белка,
синтезируемого с его матрицы, позволяет получить более полную информацию о
развитии внутреннего уха и его функций. WFS1 и белки подобного рода
синтезируются в очень небольших количествах только во внутреннем ухе - области,
зачастую недоступной для исследований. Предполагается, что существует связь
между мутациями в WFS1 и более распространенной формой потери слуха, при
которой утрачивается способность слышать звуки высокой частоты. Этот тип
заболевания обычно вызывается процессами старения, излишним шумом или вредными
веществами, но мутации в гене WFS1 могут усиливать предрасположенность к потере
слуха.
Reuters
