Ученые объявили об открытии нового генетического дефекта, ответственного за
возникновение редкой болезни, когда во внутренних органах и под кожей пациентов
начинают образоваваться небольшие кусочки костей.
Болезнь под названием прогрессирующая костная гетероплазия изучалась у 18
пациентов. Было показано, что дефект, вызывающий болезнь, заключается в мутации
гена GNAS1, и
присутствует у 13 больных из 18. Предполагается, что мутантный ген был получен
этими людьми от своих отцов. По словам авторов исследований, подобная мутация
встречается у каждого стотысячного жителя планеты.
Исследование, опубликованное в последнем номере авторитетного журнала The New England Journal of Medicine, может помочь в
лечении этого генетического заболевания путем блокирования роста костной ткани.
К тому же, новое знание о механизме роста костей может значительно расширить
наше представление о способах лечения ломкости костей, улучшить качество костей
у пожилых людей и тех, кто перенес тяжелые переломы.
