Ученым удалось идентифицировать человеческий ген, мутации в котором
вызывают наследственную форму глаукомы. Глаукома - основная причина, вызывающая
слепоту и поражающая 33 миллиона человек во всем мире. В течение долгого
времени ученые пытались установить причины развития болезни и определить
генетические механизмы, приводящие к болезни.
Как известно, люди, страдающие глаукомой, постепенно теряют зрение, зачастую
без каких-либо симптомов. При этом внутри глаза постепенно увеличивается
давление, что приводит к повреждению глазного нерва. Исследователи из
университета Коннектикута использовали препараты ДНК, взятые у представителей
54 семей, страдающих этим заболеванием. Было обнаружено, что у 9 семей мутация
заключается в гене OPTG, расположенном на 10-й хромосоме. Этот ген кодирует белок оптинейрин,
защищающий волокно глазного нерва. Предполагается, что простой генетический
тест в недалеком будущем сможет помочь врачам определить наличие мутированного
гена у пациентов и указать на предрасположенность к заболеванию.
Reuters
Science
2002;295:1077-1079
